С 2023 года в России будет проводиться расширенный неонатальный скрининг на наличие наследственных и врождённых заболеваний у новорождённых

В 2023 году в России будет запущена программа расширенного неонатального скрининга. Правительство России утвердило правила предоставления субсидий на проведение расширенного неонатального скрининга. Постановление об этом подписал Председатель Правительства Российской Федерации Михаил Мишустин.

С 2023 года расширенные исследования на наличие наследственных и врождённых заболеваний у новорождённых детей будут проводиться по всей стране. Необходимые для этого изменения внесены в государственную программу «Развитие здравоохранения».

В госпрограмму, в частности, добавлены правила предоставления и распределения субсидий регионам на мероприятия по расширенному неонатальному скринингу. Такой скрининг охватывает 36 заболеваний вместо стандартных пяти. Ранние исследования помогают выявлять тяжёлые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать детям необходимую помощь.

В федеральном бюджете на проведение расширенного скрининга в 2023 году предусмотрено более 2,3 млрд рублей.

Как сообщили в краевом министерстве здравоохранения, на Ставрополье с 2006 года проводится обследование новорождённых на 5 наследственных заболеваний: врождённый гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Проведение неонатального скрининга позволяет ежегодно выявлять около 20 детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями ещё до возникновения клинических симптомов и назначить эффективное лечение, улучшающее качество жизни пациента и прогноз заболевания.

В рамках реализации принятой федеральной программы с 1 января 2023 года на Ставрополье будет проводиться расширенный неонатальный скрининг – обследование новорождённых уже на 36 заболеваний, в том числе первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, другие тяжёлые наследственные заболевания.

В 2021 году в Центре имени В.И. Кулакова премьер-министр Михаил Мишустин провёл совещание с участием специалистов из российских перинатальных центров. Обсуждалось, что необходимо сделать для защиты здоровья детей, для совершенствования медицинской помощи. Тогда же было принято решение расширить скрининг новорождённых и проводить его во всех регионах страны. В результате был утверждён новый федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» и предусмотрено необходимое финансирование.